古代DNAとは、古代の生物標本から抽出されたDNA分子のことです。DNA分子は生物が死後すぐに分解されるため、サンプルの取得が非常に難しいものです。しかし、科学者たちはいくつかの試みを重ねてきました。1980年、湖南医科大学の研究者たちは、馬王堆の汉墓から女性の死体からDNAとRNAを抽出し、これは世界で最も早く行われた古代DNAの研究でした。1984年、カリフォルニア大学バークレー校の科学者たちは、博物館に保管されていた150年以上前に絶滅した斑馬の皮膚からミトコンドリアDNA配列を抽出し、近縁種である馬、ラバ、斑馬のミトコンドリアDNA配列と比較し、斑馬と斑馬の親和関係が最も近く、馬やラバとは遠いものであることを発見しました。2年後、ドイツの遺伝学者ベルボーは数千年前に死んだミイラからDNAを抽出しました。それ以来、世界中で古代DNAの研究が盛んになり、多くの重要な研究成果が得られています。
多くの古代DNAに関する研究成果は、生物の系統関係に関連しています。その中でも、ニアンデルタル人の身元やニアンデルタル人と現代人の関係性の謎を解明するうえで重要な役割を果たしています。1997年と2000年にドイツの科学者たちはニアンデルタル人のミトコンドリアDNAを抽出し、ニアンデルタル人のミトコンドリアDNAが現代人のミトコンドリア遺伝子プールとは無関係であることを証明し、ヨーロッパの現代人が単一の地域で起源したという説を支持しました。しかし、新しいシーケンシング技術を用いて古代DNAの分野で研究を重ねたドイツの研究チームは、3人の女性ニアンデルタル人の骨から40億の塩基を抽出し、ニアンデルタル人のゲノム草案を作成しました。世界5地域の現代人ゲノムと比較すると、現代人のDNAの1%～4%がニアンデルタル人に由来することがわかり、これは現代人がアフリカから中東に移住した後にニアンデルタル人と接触し、両者間に限られた遺伝的交流があった可能性を示しています。ニアンデルタル人の古代DNAの抽出とゲノムシーケンスは、彼らと現代人が遺伝的交流を行っていたかどうかという千年の謎を解き明かしました。