성 염색체의 존재로 인해 인간은 수정된 난자가 형성되는 순간 평생 성별이 결정됩니다. 남성과 여성 외에 인간에게 다른 성별이 있을 수 있을까요? 한 여성은 키가 대부분 152cm 이하이고, 난소 발달이 불충분하며, 35%가 심혈관 질환을 가지고 있고, 대동맥 狭窄도 흔한 증상입니다. 이는 그들의 염색체 구성이 22Ⅱ+X0이고, X 염색체가 하나가 결여되어 발생합니다. 또 한 여성은 외형적으로 정상적으로 보이지만, '하이퍼 페미니스트'로 분류됩니다. 약 2/3의 하이퍼 페미니스트는 지적 능력이 약간 낮고, 정신적 성향을 가지고 있지만, 성기능과 생식력, 그리고 외형적 특성은 정상적입니다. 그들의 염색체 구성은 22Ⅱ+XXX로, 정상 여성보다 하나의 X 염색체가 더 있습니다.
남성에도 성 염색체 불균형으로 인한 질병이 있습니다. 22Ⅱ+XXY 남성은 하나의 추가적인 X 염색체 때문에 고질적인 난자를 가지고, 정자가 없고, 25%는 여성적인 유방이 발달되어, 중국의 신분제사회의 유부인처럼 보입니다. Y 염색체가 너무 많은 경우도 문제로, 22Ⅱ+XYY 남성은 이른바 '하이퍼 마치스트'로 분류되며, 키가 크고, 지적 능력이 높고, 강하고 직선적인 성격을 가지고 있으며, 성격 불안과 반사회적 행동으로 인해 수감되는 경우가 많습니다. 그들의 생식기는 제 기능을 하지 못하고, 정자가 내려오지 않고, 尿道下裂, 생식력 저하를 보입니다. 또 한 남성은 X 염색체가 없고, 2개의 Y 염색체를 가지고 있으며, 22Ⅱ+YY 염색체 구성을 가지고 있지만, 키는 크지만, 생식기는 불발달적이고, 지적 발달도 제한적입니다.