Das Vorhandensein von Geschlechtschromosomen bestimmt das Geschlecht eines Menschen bereits ab der Befruchtung. Gibt es neben Männern und Frauen noch andere Geschlechter? Es gibt Frauen, deren Körpergröße oft nicht mehr als 152 cm beträgt, deren Eierstöcke unterentwickelt sind und bei denen 35 % Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Aortenstenose auftreten. Dies liegt daran, dass ihre Chromosomenkonstellation 22Ⅱ+X0 ist, bei der eine X-Chromosom fehlt. Es gibt auch Frauen, die äußerlich normal erscheinen, aber als „Superweiblich“ betrachtet werden. Etwa zwei Drittel dieser Frauen haben eine leicht verringerte Intelligenz und eine Neigung zu psychischen Erkrankungen. Ihre sexuelle Funktion, ihre Fortpflanzungsfähigkeit und ihre äußeren Merkmale sind jedoch normal. Ihre Chromosomenkonstellation ist 22Ⅱ+XXX, bei der ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist.
Auch bei Männern gibt es Krankheiten, die durch ein Ungleichgewicht der Geschlechtschromosomen verursacht werden. Männer mit einer Chromosomenkonstellation von 22Ⅱ+XXY haben aufgrund des zusätzlichen X-Chromosoms kleine Hoden, keine Spermien und in 25 % der Fälle entwickelte Brüste, die an die Eunuchen im feudalen China erinnern. Eine übermäßige Anzahl von Y-Chromosomen ist ebenfalls problematisch, wie bei Männern mit 22Ⅱ+XYY, die als „Supermänner“ bezeichnet werden. Diese Männer sind groß, haben eine hohe Intelligenz, einen eigensinnigen Charakter und werden häufig wegen ihrer aggressiven und antisozialen Verhaltensweisen ins Gefängnis gesteckt. Ihre Genitalien sind unterentwickelt, die Hoden sinken nicht ab, es kommt zu einer Harnröhrenatresie und einer verminderten Fortpflanzungsfähigkeit. Es gibt auch Männer, die keine X-Chromosomen, sondern zwei Y-Chromosomen haben, was zu einer Chromosomenkonstellation von 22Ⅱ+YY führt. Obwohl diese Männer groß sind, sind ihre Genitalien unterentwickelt und ihre geistige Entwicklung ist beeinträchtigt.