Ancient DNA, auch bekannt als alte DNA, bezieht sich auf DNA-Moleküle, die aus alten biologischen Proben extrahiert werden. DNA-Moleküle werden nach dem Tod eines Organismus sehr schnell abgebaut, daher ist die Beschaffung von Proben äußerst schwierig. Dennoch haben Wissenschaftler einige Versuche unternommen. Im Jahr 1980 extrahierten Forscher der Hunan Medical University DNA und RNA aus der Leiche einer Frau aus dem Han-Grab in Ma Wang Dui, was die erste Studie zur alten DNA weltweit darstellte. Im Jahr 1984 extrahierten Wissenschaftler der University of California, Berkeley, Mitochondrien-DNA-Sequenzen aus der Haut eines ausgestorbenen Zebras, die seit mehr als 150 Jahren in einem Museum aufbewahrt worden waren, und verglichen sie mit den Mitochondrien-DNA-Sequenzen seiner nahen Verwandten – Pferde, Esel und Zebras. Sie fanden heraus, dass Zebras enger mit Zebras verwandt sind als mit Pferden oder Eseln. Zwei Jahre später extrahierte der deutsche Genetiker Peter Pusch DNA aus tausende Jahre alten Mumien. Seitdem hat sich weltweit ein reges Interesse an der Erforschung alter DNA entwickelt, und es wurden viele wichtige Forschungsergebnisse erzielt.
Viele Forschungsergebnisse zur alten DNA betreffen das Thema der biologischen Abstammungsbeziehungen, und sie spielten eine wichtige Rolle bei der Aufklärung des Rätsels um die Identität der Neandertaler und ihrer Verwandtschaft zu modernen Menschen. Deutsche Wissenschaftler isolierten 1997 und 2000 die Mitochondrien-DNA von Neandertalern und bewiesen, dass die Mitochondrien-DNA der Neandertaler nicht mit dem Mitochondrien-Genpool moderner Menschen verwandt ist, was die Theorie einer einzigen regionalen Herkunft moderner Europäer unterstützt. Durch die Anwendung neuer Sequenzierungstechniken auf dem Gebiet der alten DNA konnte ein deutsches Forschungsteam jedoch 4 Milliarden Basen aus drei weiblichen Neandertaler-Skeletten extrahieren und einen Entwurf des Neandertaler-Genoms erstellen. Durch den Vergleich mit den Genomen moderner Menschen aus fünf verschiedenen Regionen der Welt fanden sie heraus, dass 1 bis 4 % der DNA moderner Menschen von Neandertalern stammen, was darauf hindeutet, dass moderne Menschen nach dem Verlassen Afrikas im Nahen Osten auf Neandertaler trafen, und es ist sehr wahrscheinlich, dass es zwischen ihnen einen begrenzten genetischen Austausch gab. Die Extraktion und die Genomsequenzierung der alten DNA von Neandertalern haben das Jahrtausende alte Rätsel der genetischen Verwandtschaft zwischen Neandertalern und modernen Menschen gelöst.