Il DNA antico si riferisce alle molecole di DNA estratte da campioni biologici antichi. Le molecole di DNA si degradano molto facilmente dopo la morte di un organismo, quindi l'acquisizione di campioni è estremamente difficile. Tuttavia, gli scienziati hanno comunque tentato di farlo. Nel 1980, i ricercatori dell'Università di Medicina di Hunan hanno estratto DNA e RNA dalla mummia femminile della tomba di Han di Ma Wang Dui, il primo studio di DNA antico al mondo. Nel 1984, gli scienziati dell'Università della California a Berkeley hanno estratto alcuni sequenze di DNA mitocondriale dalla pelle di un asino estinto da oltre 150 anni, conservata in un museo, e, confrontandole con i sequenze di DNA mitocondriale dei loro parenti stretti - cavalli, asini e zebre - hanno scoperto che gli asini erano più strettamente imparentati con le zebre che con i cavalli o gli asini. Due anni dopo, il genetista tedesco Peter Pretzsch ha estratto il DNA da una mummia morta migliaia di anni fa. Da allora, in tutto il mondo si è diffusa la ricerca sul DNA antico, con molti importanti risultati scientifici.
Molti studi sul DNA antico riguardano il tema delle relazioni filogenetiche, che hanno svolto un ruolo importante nello svelare il mistero dell'identità dei Neanderthal e delle loro relazioni con gli esseri umani moderni. Nel 1997 e nel 2000, gli scienziati tedeschi hanno ottenuto il DNA mitocondriale dei Neanderthal, dimostrando che il DNA mitocondriale dei Neanderthal non era correlato al pool genico mitocondriale degli esseri umani moderni, sostenendo la teoria dell'origine monofilogenetica degli esseri umani moderni in Europa. Tuttavia, grazie all'applicazione di nuove tecniche di sequenziamento nel campo del DNA antico, un gruppo di ricerca tedesco ha ottenuto 4 miliardi di basi da tre scheletri femminili di Neanderthal e ha mappato il genoma schematico dei Neanderthal. Confrontando questi dati con i genomi di esseri umani moderni provenienti da 5 regioni del mondo, hanno scoperto che tra l'1% e il 4% del DNA degli esseri umani moderni deriva dai Neanderthal, il che suggerisce che dopo l'uscita dall'Africa, gli esseri umani moderni abbiano incontrato i Neanderthal in Medio Oriente e che sia possibile che si sia verificato un piccolo scambio genetico tra loro. L'estrazione e la sequenza del DNA antico dei Neanderthal hanno svelato il mistero millenario della loro possibile interazione genetica con gli esseri umani moderni.