性染色体の存在により、人間は受精卵の形成時から生涯の性別が決まります。男性と女性のほかに、人間には他の性別も存在するのでしょうか。ある女性は、身長が152 cm以下になることも多く、卵巣が未発達で、35%が心血管疾患を患っており、大動脈狭窄も一般的な症状です。これは、彼らの染色体構造が22Ⅱ+X0であり、X染色体が1本欠けています。また、外観は正常な女性もいますが、彼らは「超女性」と考えられています。約2/3の「超女性」は知能が低く、精神病傾向がありますが、性機能や生殖能力、外観は正常です。彼らの染色体構造は22Ⅱ+XXXで、通常の女性よりも1本のX染色体が増えています。
男性にも性染色体のバランスが崩れた病気があります。22Ⅱ+XXYの染色体構造を持つ男性は、X染色体が1本増えたため、睾丸が小さく、精子がなく、25%が乳房が発達し、中国の封建社会の太監のように見えます。Y染色体が増えすぎるのも問題で、22Ⅱ+XYYの男性は「超男性」と呼ばれ、体格が高く、知能が高く、気質が強く、暴力的で反社会的な行動によって刑務所に入ってしまうことがあります。彼らの生殖器は発達が不十分で、睾丸が下降しない、尿道下裂、生殖能力が低下しています。また、X染色体がない男性もいて、22Ⅱ+YYの染色体構造を持っていますが、体格は高く、生殖器は発達が不十分で、知能の発達も遅れています。