고대 DNA는 오래된 생물학적 표본에서 추출된 DNA 분자를 의미합니다. DNA 분자는 생물이 사후에 쉽게 분해되기 때문에, 표본을 수집하는 것이 매우 어렵습니다. 그럼에도 불구하고 과학자들은 여러 시도를 하였습니다. 1980년, 후난 의과대학 연구진은 마왕τους 한무덤의 여성 시신에서 DNA와 RNA를 추출하였는데, 이것은 세계 최초의 고대 DNA 연구였습니다. 1984년, 버클리 대학 연구진은 박물관에 보관된 150년 이상 멸종된 斑馬의 피부에서 mitochondrial DNA 서열을 추출하였으며, 이를 말, 로돌, 斑馬의 관련 mitochondrial DNA 서열과 비교하였습니다. 그 결과 斑馬와 斑馬가 가까운 종류이며, 말이나 로돌과는 거리가 멀다는 것을 밝혔습니다. 2년 후, 독일 유전학자 파보는 수천 년 전에 사망한 미라의 DNA를 추출하였습니다. 이후 전 세계적으로 고대 DNA 연구가 활발히 진행되었으며, 많은 중요한 연구 결과가 발표되었습니다.
많은 고대 DNA 연구 결과는 생물학적 계통에 관한 주제와 관련되어 있으며, 네안데르탈인의 정체 및 현대인과의 관계를 밝혀주는 데 중요한 역할을 했습니다. 독일 과학자들은 1997년과 2000년에 네안데르탈인의 mitochondrial DNA를 추출하였고, 네안데르탈인의 mitochondrial DNA가 현대인의 mitochondrial 유전자 풀과 관련이 없다는 것을 입증하였으며, 유럽 현대인의 단일 지역 기원 이론을 지원하였습니다. 그러나, 새로운 서열 기술을 통해 독일 연구진은 세 명의 여성 네안데르탈인 골에서 40억 개의 塩基를 추출하였으며, 네안데르탈인의 유전체 초안을 그렸습니다. 5개의 지역에서 수집한 현대인 유전체와 비교하였을 때, 현대인의 1~4%의 DNA가 네안데르탈인에서 유래했음을 발견하였으며, 이는 현대인이 아프리카에서 나와 중동에서 네안데르탈인과 소규모의 유전자 교환을 한 것을 암시합니다. 네안데르탈인 DNA의 추출 및 유전체 서열은 그들과 현대인이 유전자 교환을 했는지 여부에 대한 오랜 미스터리를 풀었습니다.