Благодаря наличию половых хромосом пол человека определяется с момента образования оплодотворённой яйцеклетки. Существуют ли у людей другие половые признаки, помимо мужского и женского? Есть женщины, рост которых часто не превышает 152 см, у которых не полностью развиты яичники и у 35% из них наблюдаются сердечно-сосудистые заболевания и стеноз аорты. Это связано с тем, что их хромосомный состав — 22Ⅱ+X0, при этом отсутствует одна из X-хромосом. Есть также женщины, которые внешне выглядят нормально, но считаются "гиперфеминизированными". Примерно у двух третей таких женщин наблюдается незначительное снижение интеллекта и склонность к психическим заболеваниям. Их половые функции, репродуктивная способность и внешние признаки являются нормальными. Их хромосомный состав — 22Ⅱ+XXX, при этом одна из X-хромосом отсутствует по сравнению с нормальными женщинами.
Среди мужчин также встречаются заболевания, вызванные нарушением баланса половых хромосом. Мужчины с хромосомным составом 22Ⅱ+XXY имеют одну дополнительную X-хромосому, в результате чего их яички маленькие, не вырабатывают сперматозоиды, а у 25% из них развиваются грудь и появляются признаки, напоминающие евнухов в феодальном Китае. Избыток Y-хромосом также негативно влияет на здоровье. Мужчины с хромосомным составом 22Ⅱ+XYY, известные как "гипермаскулинизированные", имеют высокий рост, высокий уровень интеллекта и агрессивный характер. Они часто попадают в тюрьму из-за своего вспыльчивого характера и антисоциального поведения. У них наблюдаются недостаточное развитие половых органов, не опускающиеся яички и уздечная расщелина, а также снижение репродуктивной способности. Есть также мужчины, у которых отсутствует X-хромосома и присутствуют две Y-хромосомы, образующие хромосомный состав 22Ⅱ+YY. Хотя они имеют высокий рост, у них наблюдается недостаточное развитие половых органов и задержка в интеллектуальном развитии.