Древняя ДНК — это молекулы ДНК, извлеченные из древних биологических образцов. Молекулы ДНК очень быстро разрушаются после смерти организма, поэтому получение образцов крайне сложно. Однако ученые предприняли некоторые попытки. В 1980 году исследователи из Медицинского университета Хунань извлекли ДНК и РНК из женского трупа, найденного в гробнице Мавандуй в провинции Хунань, что стало первым в мире исследованием древней ДНК. В 1984 году ученые из Калифорнийского университета в Беркли извлекли некоторые последовательности митохондриальной ДНК из кожи вымерших более 150 лет назад зебровых ослов, хранившихся в музее, и, сравнив их с соответствующими последовательностями митохондриальной ДНК их ближайших родственников — лошадей, ослов и зебр, обнаружили, что зебры наиболее тесно связаны с зебровыми ослами, а не с лошадьми или ослами. Два года спустя немецкий генетик Бернхард Пабст извлек ДНК из мумии, умершей несколько тысяч лет назад. С тех пор во всем мире начался бум исследований древней ДНК, в результате которого были получены многие важные научные результаты.
Многие результаты исследований древней ДНК связаны с темой филогенетических отношений между организмами, что сыграло важную роль в разгадке тайн идентичности неандертальцев и их родственных связей с современными людьми. Немецкие ученые в 1997 и 2000 годах получили митохондриальную ДНК неандертальцев, доказав, что митохондриальная ДНК неандертальцев не связана с митохондриальным генофондом современных людей, что подтверждает теорию о едином региональном происхождении современных европейцев. Однако благодаря применению новых методов секвенирования в области древней ДНК немецкая исследовательская группа получила 4 миллиарда оснований из трех скелетов женщин-неандертальцев и составила черновой геном неандертальцев. Сравнив его с геномами современных людей из пяти регионов мира, они обнаружили, что 1–4% ДНК современных людей происходит от неандертальцев, что говорит о том, что после выхода из Африки современные люди столкнулись с неандертальцами на Ближнем Востоке, и между ними, вероятно, произошел ограниченный обмен генами. Экстракция и секвенирование ДНК неандертальцев раскрыли тысячелетнюю загадку их генетического взаимодействия с современными людьми.