La presenza di cromosomi sessuali determina il sesso di una persona fin dalla fase di fecondazione dell'ovulo. Oltre ai sessi maschile e femminile, esistono altri generi nell'umanità? Esistono donne le cui altezza spesso non supera i 152 cm, con sviluppo incompleto delle ovaie e una percentuale del 35% che soffre di malattie cardiovascolari e di stenosi dell'aorta, sintomi dovuti alla composizione cromosomica 22Ⅱ+X0, con la mancanza di un cromosoma X. Esistono anche donne che, pur avendo un aspetto normale, sono considerate "iperfemminili". Circa i due terzi delle persone "iperfemminili" hanno un'intelligenza leggermente inferiore e sono inclini a sviluppare disturbi psichiatrici, ma la loro funzione sessuale, la fertilità e le caratteristiche fisiche sono normali. Il loro gruppo cromosomico è 22Ⅱ+XXX, con un cromosoma X in più rispetto alle donne normali.
Anche negli uomini esistono malattie causate dallo squilibrio dei cromosomi sessuali. Gli uomini con un gruppo cromosomico 22Ⅱ+XXY, a causa della presenza di un cromosoma X in più, hanno testicoli piccoli, nessuna produzione di sperma e, nel 25% dei casi, sviluppano una ginecomastia, con un aspetto simile ai eunuchi della società feudale cinese. Anche un eccesso di cromosomi Y può essere problematico, come nel caso degli uomini con un gruppo cromosomico 22Ⅱ+XYY, definiti "ipermaschili". Questi uomini sono molto alti, hanno un'intelligenza superiore e un carattere testardo, e spesso finiscono in prigione a causa della loro irascibilità e dei comportamenti antisociali. Hanno un'ipofunzionalità degli organi genitali, con testicoli non discesi, fimosi e una ridotta fertilità. Esistono anche uomini privi di cromosomi X, con un gruppo cromosomico 22Ⅱ+YY, che, pur essendo molto alti, hanno organi genitali sottosviluppati e un ritardo nello sviluppo intellettuale.