性染色体的存在，使人类从受精卵形成之际就決定了终身的性别。除了男性和女性之外，人类还有其他性别吗？有一种女性，她们的身高通常不超过 152 厘米，卵巢发育不全，35% 的人患有心血管疾病，主动脉狭窄也是她们常见的症状，这是因为她们的染色体组成是 22Ⅱ+X0，缺少了一条 X 染色体。还有一种女性，她们外表看起来正常，却被认为是“超雌”。大约三分之二的“超雌”人智力稍低，并有精神病倾向，但她们的性功能、生育能力和外表特征都是正常的。她们的染色体组成是 22Ⅱ+XXX，比正常女性多了一条 X 染色体。
男性中也存在由于性染色体失衡引起的疾病。染色体组成为 22Ⅱ+XXY 的男性，由于多了一条 X 染色体，睾丸很小，没有精子，25% 的人乳房发达，外形像中国封建社会中的太监。Y 染色体过多也不行，22Ⅱ+XYY 的男性就是如此，他们被称为“超雄”，这种男性身材高大，智力较高，性格固执，常因脾气暴躁和反社会行为而被投入监狱。他们的生殖器发育不良，睾丸不降下，尿道下裂，生育能力减弱。还有一种男性，没有 X 染色体，却有两条 Y 染色体，形成 22Ⅱ+YY 的染色体组，他们虽然身材高大，但生殖器发育不全，智力发育受阻。