每个人的生命都始於受精卵。受精卵中有 46 条染色体，若這 46 条染色体恰好有 23 種型態，每種型態各有 2 条染色体，那么受精卵中就會有 23 對染色体，可以寫作 23Ⅱ，或者 22Ⅱ+XX，其中「Ⅱ」代表一對染色体。具有 22Ⅱ+XX 染色体的受精卵发育成人时，必定是女性；而如果受精卵中的 46 条染色体有 24 種不同型態，其中 22 種都是成對的，另外兩種不成對，那么可以写作 22Ⅱ+XY，这种受精卵将来一定会成为男性。实际上，男人和女人的区别就在于一条染色体是 X 还是 Y。这种具有性别差异的染色体被称为性染色体，睾丸决定基因就位于 Y 染色体上。无论是男性还是女性，都拥有 22Ⅱ 染色体，称为常染色体。人类的染色体中有 22 对都是成對的，另外一对染色体 —— 性染色体与性别有关：男性的性染色体组成为 XY，而女性的性染色体组成为 XX。
精子和卵子是如何产生的呢？现在已经清楚，精子是男性体细胞经过减数分裂产生的，卵子是女性体细胞减数分裂产生的。减数分裂过程会将染色体数量减半。例如，女性体细胞中的染色体为 23 种，每种型態为一对，即 22Ⅱ+XX，那么减数分裂所得到的细胞，也就是卵子中的染色体都为 22Ⅰ+X，不会出现其他类型。男性情况则不同，因为男性体细胞中的染色体有 24 種，即 22Ⅱ+XY，减数分裂产生的精子既可以是 22Ⅰ+X，也可以是 22Ⅰ+Y，有两种可能。当 22Ⅰ+X 卵子和 22Ⅰ+X 精子结合时，受精卵中的染色体组成就成为 22Ⅱ+XX，将来会发育成为女性；当 22Ⅰ+X 卵子和 22Ⅰ+Y 精子结合成受精卵时，受精卵的染色体组成就成为 22Ⅱ+XY，将来会在 Y 染色体上睾丸决定基因的作用下发育成为男性。一个卵子中的性染色体只能是 X，而一个精子中的性染色体既可能是 X，也可能是 Y。