L'ADN ancien fait référence aux molécules d'ADN extraites d'échantillons biologiques anciens. Les molécules d'ADN se dégradent très rapidement après la mort d'un organisme, rendant l'obtention d'échantillons extrêmement difficile. Malgré cela, les scientifiques ont fait de nombreuses tentatives. En 1980, des chercheurs de l'Université médicale du Hunan ont extrait de l'ADN et de l'ARN d'une momie féminine de la tombe de Han à Mawangdui, marquant la première étude d'ADN ancien au monde. En 1984, des scientifiques de l'Université de Californie à Berkeley ont extrait des séquences d'ADN mitochondrial d'une peau de zèbre hâble conservée dans un musée depuis plus de 150 ans et ont découvert que le zèbre hâble était plus étroitement lié à la zèbre qu'au cheval ou à l'âne. Deux ans plus tard, le généticien allemand Peter Parham a extrait de l'ADN d'une momie vieille de plusieurs milliers d'années. Depuis lors, une vague de recherches sur l'ADN ancien s'est répandue dans le monde entier, aboutissant à de nombreuses découvertes importantes.
De nombreuses recherches sur l'ADN ancien portent sur la phylogénie, notamment en ce qui concerne l'identité des Néandertaliens et leurs relations avec les humains modernes. En 1997 et 2000, des scientifiques allemands ont extrait l'ADN mitochondrial des Néandertaliens, prouvant que l'ADN mitochondrial des Néandertaliens n'était pas lié au génome mitochondrial humain moderne, soutenant ainsi la théorie de l'origine unique des humains modernes en Europe. Cependant, grâce à l'utilisation de nouvelles techniques de séquençage dans le domaine de l'ADN ancien, une équipe de recherche allemande a obtenu 4 milliards de bases à partir de trois squelettes de Néandertaliens femelles et a établi un projet de génome du Néandertal. En comparant ce génome avec les génomes humains modernes de cinq régions du monde, ils ont découvert que 1 à 4 % de l'ADN humain moderne provient des Néandertaliens, suggérant que les humains modernes ont rencontré les Néandertaliens au Moyen-Orient après avoir quitté l'Afrique et qu'un échange génétique limité entre les deux espèces est possible. L'extraction et la séquence du génome du Néandertal ont permis de résoudre l'énigme millénaire de savoir si les Néandertaliens ont eu des échanges génétiques avec les humains modernes.