A existência de cromossomas sexuais determina o sexo de um ser humano desde a formação do óvulo fertilizado. Para além do sexo masculino e feminino, existem outros géneros humanos? Existe um tipo de mulher que, muitas vezes, não ultrapassa os 152 cm de altura, tem ovários subdesenvolvidos e, em 35% dos casos, sofre de doenças cardiovasculares, sendo a estenose da aorta um sintoma comum, devido à sua composição cromossómica 22II+X0, que lhe falta um cromossoma X. Existe também um tipo de mulher que, aparentemente, tem uma aparência normal, mas é considerada "hiperfeminina". Cerca de dois terços das pessoas "hiperfemininas" têm um QI ligeiramente inferior e tendências psicopatas, embora a sua função sexual e capacidade reprodutiva, bem como as suas características físicas, sejam normais. O seu grupo cromossómico é 22II+XXX, que inclui um cromossoma X extra em relação às mulheres normais.
Também nos homens existem doenças causadas pelo desequilíbrio dos cromossomas sexuais. Os homens com uma composição cromossómica 22II+XXY têm um testículo pequeno, sem esperma, e 25% deles desenvolvem mamas, tendo uma aparência semelhante aos eunucos da sociedade feudal chinesa. O excesso de cromossomas Y também é problemático, como no caso dos homens com 22II+XYY, designados por "hipermasculinos". Estes homens são altos, têm um QI elevado e um carácter obstinado, sendo frequentemente presos devido ao seu comportamento agressivo e anti-social. Os seus órgãos genitais desenvolvem-se de forma deficiente, com testículos não descendentes e fimose, e a sua capacidade reprodutiva é reduzida. Existe ainda um tipo de homem que não tem cromossomas X, mas dois cromossomas Y, com uma composição cromossómica 22II+YY. Apesar de serem altos, os seus órgãos genitais são subdesenvolvidos e o seu desenvolvimento intelectual é atrasado.