A vida de cada pessoa começa com um óvulo fertilizado, que contém 46 cromossomas. Se estes 46 cromossomas tiverem exatamente 23 formas, cada uma com dois cromossomas, isso equivale a 23 pares de cromossomas no óvulo fertilizado, que pode ser escrito como 23Ⅱ ou 22Ⅱ+XX, onde "Ⅱ" representa um par. Um óvulo fertilizado com 22Ⅱ+XX cromossomas irá, certamente, desenvolver-se numa mulher, enquanto que um óvulo fertilizado com 46 cromossomas em 24 formas diferentes, das quais 22 são pares e os outros dois são diferentes, pode ser escrito como 22Ⅱ+XY, e este óvulo fertilizado irá, certamente, desenvolver-se num homem. Na verdade, a diferença entre homens e mulheres reside no facto de um dos cromossomas ser X ou Y. Este cromossoma com diferenças sexuais é designado por cromossoma sexual, e os genes que determinam o sexo estão localizados no cromossoma Y. Tanto os homens como as mulheres têm 22 pares de cromossomas, sendo que o último par, os cromossomas sexuais, está relacionado com o sexo: os homens têm o conjunto de cromossomas sexuais XXY, enquanto que as mulheres têm o conjunto de cromossomas sexuais XX.
Como são produzidos os espermatozoides e os óvulos? Atualmente, sabe-se que os espermatozoides são produzidos por células masculinas através de meiose, enquanto que os óvulos são produzidos por células femininas através da mesma divisão celular. O processo de meiose reduz o número de cromossomas para metade. Por exemplo, as células femininas têm 23 cromossomas, cada um com dois pares, ou seja, 22Ⅱ+XX, e, após a meiose, as células, ou seja, os óvulos, terão 22Ⅰ+X, sem outros tipos. Os homens são diferentes, pois as células masculinas têm 24 cromossomas, ou seja, 22Ⅱ+XY, e os espermatozoides produzidos por meiose podem ser 22Ⅰ+X ou 22Ⅰ+Y. Quando um óvulo com 22Ⅰ+X e um espermatozóide com 22Ⅰ+X se unem, o óvulo fertilizado terá 22Ⅱ+XX e desenvolver-se-á numa mulher; quando um óvulo com 22Ⅰ+X e um espermatozóide com 22Ⅰ+Y se unem, o óvulo fertilizado terá 22Ⅱ+XY e desenvolver-se-á num homem, sob a influência dos genes determinantes do sexo no cromossoma Y. Um óvulo só pode ter um cromossoma sexual X, enquanto que um espermatozóide pode ter X ou Y.