La existencia de cromosomas sexuales determina el sexo de una persona desde la formación del óvulo fecundado. Además de hombres y mujeres, ¿podría haber otros géneros en los humanos? Hay una clase de mujeres cuya estatura rara vez supera los 152 cm, con ovarios subdesarrollados, y el 35 % de ellas padece enfermedades cardiovasculares y estenosis aórtica, debido a que su composición cromosómica es 22 II + X0, con la ausencia de un cromosoma X. También hay mujeres que, aunque aparentan ser normales, se consideran «hiperfemininas». Aproximadamente dos tercios de estas personas tienen una inteligencia ligeramente inferior y tendencias psicopáticas, aunque su función sexual, fertilidad y características físicas son normales. Su composición cromosómica es 22 II + XXX, con una cromosoma X adicional en comparación con las mujeres normales.
También existen enfermedades en los hombres causadas por un desequilibrio en los cromosomas sexuales. Los hombres con la composición cromosómica 22 II + XXY, debido a la presencia de un cromosoma X adicional, tienen testículos pequeños y ausencia de espermatozoides. El 25 % de estos hombres presenta desarrollo mamario y una apariencia similar a los eunucos de la sociedad feudal china. Tampoco es aconsejable un exceso de cromosomas Y, como en el caso de los hombres con 22 II + XYY, denominados «hipermasculinos». Estos hombres suelen ser de gran estatura, tener una inteligencia elevada y un carácter obstinado, y a menudo acaban en prisión debido a su comportamiento agresivo y antisocial. Además, presentan un desarrollo deficiente de los órganos genitales, testículos no descendidos, fimosis y una disminución de la fertilidad. Por último, hay hombres que no tienen cromosomas X, sino dos cromosomas Y, con una composición cromosómica de 22 II + YY. Aunque suelen ser de gran estatura, su desarrollo genital es deficiente y su inteligencia se ve afectada.