La présence de chromosomes sexuels permet aux humains de déterminer leur sexe dès la formation de l’œuf fécondé. Outre les hommes et les femmes, les humains peuvent-ils avoir d’autres sexes ? Il existe une catégorie de femmes dont la taille ne dépasse souvent pas 152 cm, qui souffrent d’une insuffisance ovarienne et dont 35 % sont atteintes de maladies cardiovasculaires. Le rétrécissement de l’aorte est également un symptôme fréquent chez elles, en raison de leur composition chromosomique 22 II + X0, qui manque un chromosome X. Il existe également une catégorie de femmes qui, bien qu’elles aient une apparence normale, sont considérées comme « hyperféminines ». Environ deux tiers des personnes « hyperféminines » ont un faible niveau d’intelligence et des tendances à la psychose. Leurs fonctions sexuelles, leur fertilité et leurs caractéristiques physiques sont normales. Leur composition chromosomique est 22 II + XXX, avec un chromosome X supplémentaire par rapport aux femmes normales.
Chez les hommes, il existe également des maladies dues à un déséquilibre des chromosomes sexuels. Les hommes ayant une composition chromosomique 22 II + XXY ont un petit testicule, aucun spermatozoïde et, dans 25 % des cas, des seins développés, à l’image des eunuques de la société féodale chinoise. Un excès de chromosomes Y n’est pas non plus souhaitable. Les hommes 22 II + XYY, appelés « hypermasculins », sont de grande taille, ont une intelligence élevée et un caractère têtu. Ils sont souvent incarcérés en raison de leur tempérament violent et de leurs comportements antisociaux. Leurs organes génitaux sont sous-développés, avec des testicules non descendus et une fente périanale, et leur fertilité est réduite. Il existe également des hommes sans chromosome X, mais avec deux chromosomes Y, formant une composition chromosomique 22 II + YY. Bien qu’ils soient de grande taille, leurs organes génitaux sont sous-développés et leur développement intellectuel est retardé.